Neurofibromatosis tipo 1

¿Qué es? La neurofibromatosis tipo 1, también llamada enfermedad de Von Recklinghausen, es un síndrome que puede afectar a varios órganos de nuestro cuerpo (fundamentalmente la piel y el sistema nervioso) y que predispone a la aparición de tumores generalmente benignos. Se presenta en 1 de cada 3000 recién nacidos vivos. ¿Cuál es la causa? Es una enfermedad genética (alteración de un gen del cromosoma 17). Este gen se encarga de la fabricación de una proteína, la neurofibromina, que impide que nuestras …

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Fuente: enfamilia.aeped.es